Déficiences intellectuelles (Dr. Laumonnier)

Le développement synaptique et l'activité neuronale représentent des processus fondamentaux pour l'établissement des fonctions cognitives et de communication, ainsi que pour l’apprentissage et la mémoire. L'organisation structurale et la dynamique fonctionnelle des cellules neuronales, impliquant notamment l'activité synaptique, sont particulièrement ciblées dans les troubles du développement chez l’homme tels que l’autisme et la déficience intellectuelle (DI). Le poids de l’implication de mutations génétiques y est significatif puisqu’environ 700 gènes candidats sont répertoriés à ce jour. Notre stratégie de recherche combine la génétique clinique, moléculaire et la neurogénomique fonctionnelle (modèles cellulaires neuronaux) afin de décrire les mécanismes génétiques et physiopathologiques dans ces deux pathologies présentant une comorbidité significative. Ces approches intégrées permettront de caractériser l’impact des défauts génétiques sur le neuro-développement, en particulier la formation et l’homéostasie des synapses.

Dernières publications majeures :

 - Ung DC, Iacono G, Méziane H, Blanchard E, Papon MA, Selten M, van Rhijn JR, Montjean R, Rucci J, Martin S, Fleet A, Birling MC, Marouillat S, Roepman R, Selloum M, Lux A, Thépault RA, Hamel P, Mittal K, Vincent JB, Dorseuil O, Stunnenberg HG, Billuart P, Nadif Kasri N, Hérault Y, Laumonnier F. Ptchd1 deficiency induces excitatory synaptic and cognitive dysfunctions in mouse. Mol. Psychiatry. 2018 May;23(5):1356-1367.

 - Vuillaume ML, Jeanne M, Xue L, Blesson S, Denommé-Pichon AS, Alirol S, Brulard C, Colin E, Isidor B, Gilbert-Dussardier B, Odent S, Parent P, Donnart A, Redon R, Bézieau S, Rondard P, Laumonnier F, Toutain A. A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype. Ann. Neurol. 2018 Feb;83(2):437-439.