Etude génétique du complexe synaptique lié au récepteur NMDA et caractérisation de modèles à complexité variable dans l'autisme / Servane Alirol ; sous la direction de Frédéric Laumonnier

  • Sujet de thèse,

Thèse de doctorat : Sciences de la Vie et de la Santé : Tours : 2015

L'autisme est un trouble du développement du système nerveux central défini par des altérations des interactions sociales et de la communication, et par des comportements restreints et répétitifs. Sa prévalence est actuellement évaluée jusqu'à 1% dans la population générale. L'autisme est caractérisé par une grande hétérogénéité sur les plans phénotypiques et génétiques. À ce jour, plus de 300 gènes candidats ont été caractérisés soit par des variations du nombre de copies (CNV) et/ou des variations nucléotidiques (SNV). Leur identification a permis de mettre en évidence une contribution significative de mutation de novo, ainsi que l'implication de voies physiopathologiques cibles, en particulier la densité post-synaptique (PSD).

  • Dates
    Créé le 31 mars 2015