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Dr. Legrand-Ung, une jeune docteur à l'honneur

  • Santé-Sciences-Technologie,
Le Dr. F. Laumonnier et le Dr. D. Legrand-Ung
Le Dr. F. Laumonnier et le Dr. D. Legrand-Ung
Date(s)

du 21 avril 2018 au 28 avril 2018

Elle est récipiendaire de 3 Prix de Recherche !

Sa recherche

PTCHD1L’autisme et la déficience intellectuelle (DI) définissent un spectre de troubles neuro-développementaux à composante génétique significative et impliquant au moins 1% de la population générale. Suite à l’identification de mutations dans les gènes PTCHD1 et GRID1 chez des sujets avec autisme et/ou DI, nous avons étudié leur rôle neuro-développemental par des approches translationnelles en modèle cellulaire et/ou animal. Nos résultats montrent que PTCHD1 est un nouveau récepteur post-synaptique dont l'inactivation chez la souris Ptchd1-/y induit des troubles comportementaux et un dysfonctionnement des synapses glutamatergiques. En outre, PTCHD1 interagit avec les protéines PSD95, SAP102 (protéome postsynaptique glutamatergique), et RAC1 (cytosquelette d'actine et voie RhoGTPase). Concernant le gène GRID1, l’étude fonctionnelle in vitro d’une mutation homozygote (Arg161His) associée à une DI a révélé des altérations de la morphologie neuronale et synaptique, et souligne le rôle essentiel de ce récepteur sur la formation des terminaisons présynaptiques excitatrices. Ces données fournissent de nouveaux éléments sur les mécanismes physiopathologiques impliqués dans l’autisme et la DI, soulignant le rôle essentiel des récepteurs de la synapse excitatrice glutamatergique dans la cognition et la communication.

Mots clés: PTCHD1, GRID1, Synapse glutamatergique, Autisme, Déficience intellectuelle


Ses prix de recherche

Prix Jeune Chercheur de la Fondation Thérèse et René Planiol

Le Dr. Ung, Prix Jeune Chercheur de la Fondation Planiol

Article MagCentre

C’est la première fois que ce gène a été identifié comme candidat à l’autisme ou la DI.

 


Prix de Thèse de la Ville de Tours !Dr. Ung, Prix de Thèse de la Ville de Tours

Articles de Nouvelle République


 

Bourse Post-doctorale à l'étranger de la Fondation pour la Recherche Médicale

Fondation pour la Recherche Médicale
Le Dr. Dévina Legrand-Ung est récipiendaire de la bourse post-doctorale à l'étranger de la Fondation pour la Recherche Médicale. Ce financement lui permettra de financer ces futurs travaux post-doctoraux au sein de l'équipe du Prof. Silvia De Rubeis au Mount Sinaï Institute, New-York.





 
Contact :
Dr. Dévina Legrand-Ung :